Bu yazımda Phelan McDermid Sendromu hakkında detaylı bilgiler içeren bir yazı hazırladım. Aklınıza takılanları merak ettiklerinizi yorum kısmına yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Haydi yazımıza başlayalım. Yazımda bu hastalıktan PMS olarak bahsedeceğim.
Bunları Okuyacaksınız:
Phelan McDermid Sendromu Nedir?
Phelan McDermid Sendromu, 22. kromozomun terminal ucundaki bozulmanın neden olduğu genetik bir hastalıktır. Hastalığın en yaygın formu, de novo kromozomal delesyondan kaynaklanır. Bu nedenle PMS’nin orijinal adı aslında 22q13 delesyon sendromudur.
Phelan McDermid Sendromu Belirtileri
Phelan McDermid Sendromu, orta ila ileri zeka geriliği ile karakterize edilebilir. Bu sendromda konuşma tipik olarak yoktur veya ciddi şekilde gecikmeli olarak görülmektedir. Bireyler, zihinsel ve kassal aktivitenin koordinasyonu için gerekli becerilerin kazanılmasında gecikir.
Bu sendroma yakalanan bebeklerin çoğu normal veya ortalamanın üzerinde ile intrauterin büyüme sergiler. Çocuklar ayrıca yuvarlanma, emekleme ve yürüme gibi erken gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada önemli gecikmeler yaşarlar.
- uzun kafa görünümü
- dolikosefali
- Büyük kulaklar
- Uzun kirpikler
- Geniş burun köprüsü
- Kabarık göz kapakları
- Kabarık yanaklar
- Sivri çene
Phelan McDermid Sendromu Nedenleri
PMS için her iki ebeveynin kromozomlarını kontrol etmek için yapılan kan testi, 22q13 delesyonunun neden meydana geldiğini bulmak için çok önemlidir. Yayınlanan vakaların yaklaşık %80’inde, 22q13 delesyonları, her iki ebeveyn de normal kromozomlara sahip olduğunda meydana gelir.
Genetikçilerin bunun için kullandıkları terim de novo’dur. De novo 22q13 delesyonları, ebeveynlerin sperm veya yumurta hücrelerinin oluşumu sırasında meydana gelen bir değişiklikten kaynaklanır. 22q13 delesyonlarından bazılarına başka bir kromozomdan materyal kazanımı eşlik eder.
Ayrıca bir ebeveynin kromozomlarındaki yeniden düzenlemenin bir sonucu olarak da neden olabilir. Bu yeniden düzenleme, materyalin kromozomlar arasında yer değiştirdiği dengeli bir translokasyon olarak bilinir. Özet olarak genetik nedenlerden kaynaklanan ender görülen hastalıklardan biridir.
Phelan McDermid Sendromu Teşhisi
Phelan McDermid sendromu, 22q13 kromozom bölgesinin silinmesinin veya bozulmasının gösterilmesine dayanarak tanıya gidilebilen bir hastalıktır. 22q13’ün basit bir şekilde silinmesinin tespit edilmesi genellikle zordur. Dengesiz translokasyonlar kriptik veya gizli olabilir çünkü 22q13 boyut ve boyama deseni bakımından benzer bir kromozomal segment ile değiştirilmiş olacaktır.
Phelan McDermid sendromu tanısından şüpheleniliyorsa ve klinik değerlendirmeye göre kromozom çalışmaları normal görünüyorsa teşhisi doğrulamak için floresan in situ hibridizasyon yapılmalıdır. 22q13’ün silinmesi için FISH çalışmaları, nedeni bilinmeyen hipotoni olan herhangi bir bebekte ve hipotoni öyküsü olan ve konuşma eksikliği olan yaşlı bireylerde endikedir veyapılması uygundur.
Phelan McDermid Sendromu Tedavisi
Phelan McDermid Sendromu teşhisi konan bireyler, hayatlarının çeşitli evrelerinde çeşitli terapi türlerinden yararlanırlar. Birçok ebeveyn, erken müdahalenin çocuklarında beceri geliştirmede büyük bir yardım olduğunu düşünmekte ve bu yönde hareket etmektedir. PMS’li bireylere fayda sağlayabilecek terapilerden bazıları Fizik Tedavi, Konuşma Terapisi, Ergoterapi, Hidroterapi ve Müzik Terapisidir.
Referanslar:
- Phelan-McDermid Syndrome – PubMed (nih.gov)
- Phelan-McDermid Syndrome – GeneReviews® – NCBI Bookshelf (nih.gov)
Ben Dr. Tex. Sağlığınız için gerekli farkındalık oluşturan bilgileri siz değerli ziyaretçilerim için ince eleyip sık dokuyarak araştırıyor ve buluyorum. Araştırmalarım son derece otoritesi yüksek kaynaklardan oluyor ve asla yılmadan yolunuzu aydınlatmaya devam ediyorum. Yazılarım sadece farkındalık oluşturmak içindir. Sağlık, sağlık, sağlık… Herşeyin başı sağlık.