Aarskog sendromu, nadir görülen bir genetik durumdur ve boy kısalığı ile birlikte çoklu yüz, uzuv ve genital anormallikleri içerir. Bunun yanı sıra, bazı durumlarda bilişsel bozukluklar da gözlemlenebilir. Bugüne kadar, Aarskog sendromu ile ilişkilendirilen tek gen FGD1 geni olup, bu gen X kromozomunda bulunmaktadır.
Bunları Okuyacaksınız:
Aarskog Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Aarskog sendromu genellikle erkekleri etkileyen bir nadir genetik durumdur. Etkilenen erkek çocuklar, belirgin yüz, iskelet ve genital anormalliklere sahiptir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir, hatta aynı aile içinde bile farklılık gösterebilir. Aarskog sendromlu erkek çocuklar genellikle yuvarlak bir yüze sahiptir, geniş aralıklı gözler, sarkık göz kapakları, öne doğru genişleyen küçük bir burun gibi karakteristik yüz özelliklerine sahiptir.
Ayrıca, kulaklar ve dişler gibi bölgelerde çeşitli anormallikler görülebilir. Kulaklarda düşük ayarlı kulaklar ve kalınlaşmış kulak memeleri bulunabilir. Diş anormallikleri arasında eksik dişler, geç sürmüş dişler ve mine hipoplazisi yer alabilir.
Aarskog sendromu, iskelet sistemi üzerinde de belirgin etkilere sahiptir. Etkilenen erkekler genellikle orantısız kısa boyları, geniş eller ve ayaklar, brakidaktili (kısa, güdük parmaklar), klinodaktili (beşinci parmakların bükülmüş pozisyonda kalması) gibi malformasyonları geliştirir. Ayrıca, göğüs çukurluğu, kasık fıtığı, belirgin göbek ve omurga anormallikleri gibi durumlar da görülebilir.
Aarskog sendromlu erkeklerde genital anormallikler de sıkça görülür. Bu, şal skrotum gibi karakteristik bir deri kıvrımını içerebilir. Zihinsel engellilik bazı çocuklarda tanımlanmış olsa da, bu durumun tutarlı bir özelliği değildir. Öğrenme güçlükleri ve davranış bozuklukları da gözlemlenebilir.
Ek belirtiler arasında konjenital kalp kusurları, omurga eğriliği, yarık damak ve dudak, göz anormallikleri ve kilo alamama yer alabilir. Aşırı kilolu olma eğilimi de bazı hastalarda görülebilir.
Aarskog Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Aarskog sendromu, klinik ve genetik olarak farklılık gösteren bir durumdur, ancak en iyi anlaşılan formu X’e bağlı kalıtsaldır ve FGD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu sendrom genellikle özellikle erkekleri etkiler. Ancak, FGD1 genindeki bir mutasyonu taşıyan dişiler (heterozigotlar), bazı semptomları gösterebilir. Bu gen mutasyonları, etkilenen erkeklerin yaklaşık %22’sinde tanımlanmıştır, bu da henüz keşfedilmemiş diğer genlerin de bu durumla ilişkili olabileceğini göstermektedir.
X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomundaki bir gendeki mutasyonların neden olduğu durumları ifade eder. Dişilerde iki X kromozomu bulunur, ancak bir X kromozomu gen dozaj dengesizliğini düzeltmek için “kapatılır” ve bu kromozomdaki genlerin çoğu X kromozomu inaktivasyonu olarak adlandırılan bir süreçle susturulur. Bir dişi, bir hastalık genine sahip olmasına rağmen genellikle taşıyıcıdır çünkü gen “susturulmuş” durumdadır. Erkeklerin sadece bir X kromozomu olduğu ve hastalık genini miras aldıkları göz önüne alındığında, X’e bağlı bir bozukluğa sahip erkekler hastalığı geliştirir. Bu durumda, kadın taşıyıcılar geni kızlarına geçirebilir ancak erkek çocuklarına geçiremezler çünkü erkekler her zaman Y kromozomlarını geçirirler.
X’e bağlı bir bozukluğa sahip kadın taşıyıcılar, her hamilelikte taşıyıcı bir kız (%25), taşıyıcı olmayan bir kız (%25), hastalıktan etkilenen bir oğlan (%25) ve etkilenmemiş bir oğlan (%25) sahibi olma olasılığına sahiptirler.
Aarskog Sendromu Tanısı Nasıl Konur?
Aarskog sendromu tanısı, detaylı bir klinik değerlendirme, hastanın ve ailesinin öyküsünün incelenmesi ve belirgin bulguların tespiti temelinde konulabilir. Tanıyı doğrulamak amacıyla FGD1 genindeki mutasyonları belirlemek için moleküler genetik testler kullanılabilir. Eğer FGD1 geninde bir mutasyon saptanmazsa, benzer durumlarla ilişkili ROR2 ve WNT5A gibi genler için moleküler genetik testler de önerilebilir.
Geleneksel genetik testlerden yeni nesil dizileme (NGS) protokollerine geçiş, sadece FGD1 değil, aynı zamanda ROR2, WNT5A, PIK3R1, SRCAP, KMT2D, KDM6A, SHOX, CUL7 gibi genleri içeren panellerin kullanılmasını da önermektedir. Bu yaklaşım, örtüşen koşullara neden olan genleri daha kapsamlı bir şekilde değerlendirme imkanı sağlar.
Aarskog Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Aarskog sendromu tedavisi, her bireyin spesifik semptomlarına odaklanır ve genellikle uzmanlardan oluşan bir ekip tarafından yönetilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, kardiyologlar, diş hekimleri, konuşma patologları, odyologlar (işitme uzmanları), göz uzmanları ve diğer sağlık profesyonelleri, etkilenen bireyin tedavisini koordine etmek için işbirliği yapabilir.
Bazı durumlarda cerrahi müdahale gerekebilir, özellikle Aarskog sendromuyla ilişkili belirli doğuştan gelen veya yapısal sorunları düzeltmek için. Göz ve diş değerlendirmeleri de önemlidir. Büyüme hormonu tedavisi, boy uzatmada olumlu etkiler gösterebilir, ancak bu tedaviyi kullanmak için uygun yönetim ve yanıtın belirlenmesi gerekmektedir.
Nörogelişimsel semptomlar için nöropsikiyatrik değerlendirme ve destek belirtilebilir. Diğer tedaviler genellikle semptomlara yöneliktir ve destekleyicidir.
Ailelere, genetik danışmanlık önerilir. Bu danışmanlık, Aarskog sendromunun genetik ve klinik özellikleri hakkında bilgi sağlar ve hastalığın aile içinde tekrarlama riskini anlamalarına yardımcı olur.
Ben Dr. Tex. Sağlığınız için gerekli farkındalık oluşturan bilgileri siz değerli ziyaretçilerim için ince eleyip sık dokuyarak araştırıyor ve buluyorum. Araştırmalarım son derece otoritesi yüksek kaynaklardan oluyor ve asla yılmadan yolunuzu aydınlatmaya devam ediyorum. Yazılarım sadece farkındalık oluşturmak içindir. Sağlık, sağlık, sağlık… Herşeyin başı sağlık.